基本內(nèi)容編輯

巨趾癥是神經(jīng)生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低，約為0.9%?！≈委煼椒ǎ合忍煨跃拗喊Y根據(jù)體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術(shù),中型選用骨組織手術(shù)，重型選用截趾術(shù)?！?. 輕型：采用保守療法或手術(shù)治療?！?1)軟組織手術(shù)：一側(cè)粗大趾神經(jīng)血管,周圍脂肪及皮膚切除術(shù),適用於單純血管或神經(jīng)粗大,增生者。　(2)游離甲瓣移植術(shù),適用於拇趾單純指神經(jīng)纖維增生。　(3)截趾術(shù)。　2. 中型：巨趾縮短術(shù)。　(1)一側(cè)粗大趾神經(jīng),血管,皮下趾肪及皮膚切除?！?2)趾骨骨骺阻滯或切除?！?3)趾骨部分切除。　(4)末節(jié)趾骨切除。　3. 重型：　(1)巨指縮短術(shù)。　(2)截趾術(shù)。

附注：

關(guān)于巨指癥的治療，單純的矯正手術(shù)，是沒有什么特別的效果的。 巨指癥的治療目前還沒有比較好的方法，沒有根治的方法。巨指癥有兩種，一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發(fā)展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。治療方面，由于多數(shù)巨指癥沒有辦法根治，而且會一直生長，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。切除后再造的問題，根據(jù)切除手指的多少以及對手部功能的影響，設(shè)計不同的方案。

巨指（趾）癥是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低，約為0.9%。因其發(fā)生率較低，臨床上關(guān)于此病的文獻記錄亦較少，且多數(shù)為散發(fā)病例的個案報道，缺乏對該疾病系統(tǒng)的了解和認識以及治療方法指南。作者在結(jié)合臨床的基礎(chǔ)上，廣泛搜集了關(guān)于該疾病的各類文獻報道和相關(guān)資料，綜合如下，以求對臨床工作有參考意義。

該病最初由Von Klein首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神經(jīng)、脈管、皮下脂肪、指甲和皮膚等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在爭議。巨指和巨趾之間的區(qū)別和聯(lián)系是目前的研究熱點。研究發(fā)現(xiàn)巨指中常見肥大扭曲的指神經(jīng)，而巨趾則以軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現(xiàn)，而累及神經(jīng)的很少見。該病的雙側(cè)肢體患病率很低。Barsky曾報道了64例中有7例為雙側(cè)肢體累及。Kelikian認為巨趾占總報道率的16.7%。Barsky 發(fā)現(xiàn)同一患者多個巨指累及的發(fā)生率是巨趾的2倍，而Minguella報道10例中6例巨指只累及單個手指，而7例中4例巨趾為多趾累及。并指發(fā)生率為10%左右。巨指各指的發(fā)生率按食指、中指、拇指、環(huán)指、小指依次下降。受累手指常發(fā)生在掌側(cè)，亦有報道發(fā)生在背側(cè)。而對于巨趾，第1、2、3趾常發(fā)生并趾畸形，第2 趾的發(fā)生率最高。Kotwal等認為跖骨累及發(fā)生率低。而Chang卻報道了17只患足中有12只的跖骨受累及。并發(fā)現(xiàn)所有研究中跖骨肥大的發(fā)生率大于50%，而跖骨肥大的發(fā)生率比掌骨高。同時，該疾病男性略多于女性。有研究報道此病的染色體無異常。但尹志江等報道了一家族4例遺傳性巨趾畸形，為男性單傳, 均為拇趾受累，且不伴有血管瘤或神經(jīng)纖維瘤，推測與染色體異常有關(guān)。

需要強調(diào)的是，真性巨指（趾）癥不包括一些疾病的伴發(fā)局部肥大，如Proteus綜合癥、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病、Ollier's病（先天性多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤?。琈afucci's病、骨肥大性毛細血管瘤綜合征、先天性淋巴管性水腫等。

病癥特點編輯

分類

早在1967年，Barsky就對相關(guān)文獻進行了復(fù)習(xí)，將巨指分為兩種類型：一種是靜止型，即出生時就出現(xiàn)，但與其他手指或足趾呈比例關(guān)系增長；另一種是進展型，其生長速度遠遠超過正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪組織侵潤。這種分類方法一直沿用至今。

發(fā)病機制

巨指（趾）的發(fā)病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende認為此病和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有關(guān)。認為骨膜上神經(jīng)的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤導(dǎo)致了骨破壞和再生，并主張多發(fā)神經(jīng)纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，Thorne 報道了13例病人，沒有一個有臨床或組織學(xué)上的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤的特征。于是，Kelikian為了把兩者聯(lián)系起來，用“不完全性多發(fā)神經(jīng)纖維瘤”來定義巨指畸形。

還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson認為這個理論很有吸引力 ，因為巨指（趾）都表現(xiàn)出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特征是肥大，扭曲的掌神經(jīng)及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發(fā)生在掌側(cè)，故神經(jīng)源學(xué)說仍不能被完全否定。Keret 曾報道了一個同時患巨指和巨趾癥的病例，其巨指中神經(jīng)受累，而巨趾中卻沒有發(fā)現(xiàn)神經(jīng)異常。所以，最新的觀點是Syed等所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經(jīng)，但是，不管它們的基本損害是什么，最終的結(jié)果是生長抑制因子的缺乏或局部內(nèi)因子的表達，導(dǎo)致了手指或足趾的所有成分的過度生長。

臨床特征編輯

巨指（趾）癥通常出生后即發(fā)生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發(fā)育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側(cè)，除見整個手指巨大外，常見一側(cè)過度生長而使手指呈弧形向側(cè)方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態(tài)，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內(nèi)，還會有神經(jīng)卡壓癥狀。

巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發(fā)生在側(cè)方或跖面，不對稱的肥大導(dǎo)致側(cè)彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內(nèi)。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導(dǎo)致側(cè)方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發(fā)生在跖面。

放射學(xué)特點

受累指骨或趾骨長度、寬度的增加是總體特征，但是掌骨或跖骨沒有清晰的定義。Barsky認為他們不包括在內(nèi)。但是Tsuge 發(fā)現(xiàn)掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian報道也有過度增大現(xiàn)象，這種成骨的變化在足部更為常見。